segunda-feira, 17 de abril de 2017
Brasil: Iniciativa inédita disponibiliza testes genéticos para doenças hereditárias da retina
“Estamos orgulhosos de lançar essa importante iniciativa para as pessoas com IRDs no Brasil, para apoiar a comunidade médica na adoção de diagnósticos
precisos, com embasamento genético”, ressalta Jeffrey D. Marrazzo, CEO da Spark Therapeutics. O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina
também deve ser lançado na Argentina e na Europa nos próximos meses.
Centros de referência:
Belo Horizonte: Inret Clínica e Centro de Pesquisa -
inret.com.br
Rio de Janeiro: Instituto de Olhos Carioca -
ioca.med.br
São Paulo: Instituto de Genética Ocular-
institutodegeneticaocular.com.br
Porto Alegre: Vista Oftalmologia -
vistaoftalmologia.com.br
Associações de pacientes parceiras da iniciativa:
Retina Brasil:
retinabrasil.org.br
Retina São Paulo:
retinabrasil.org.br/site/retinasaopaulo
Retina Rio:
retinabrasil.org.br/site/retina-rio
Sobre as doenças hereditárias da retina (DHRs)
As doenças hereditárias da retina são um grupo de distúrbios oculares raros causados por várias mutações genéticas hereditárias e podem resultar em perda
progressiva da visão ou cegueira total e têm como característica a degeneração progressiva da retina e a diminuição significativa ou perda total da visão.
O início, progressão e gravidade da doença também são muito variáveis e difíceis de prever.
As mais comuns:
Coroideremia – é uma forma recessiva, ligada ao cromossomo X, de degeneração da retina hereditária. Provoca perda gradual da visão, começando com a cegueira
noturna na infância, seguida pela perda de visão periférica e progredindo para a perda da visão central mais tarde na vida.
Amaurose congênita de Leber – é caracterizada pela perda grave de visão desde o nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionadas com o olho,
incluindo movimentos oculares inadequados e sensibilidade à luz também podem ocorrer.
Retinose pigmentar – Grupo de doenças degenerativas da retina, envolve dezenas de genes e provoca dificuldades de visão progressiva.
Fonte:
http://www.acritica.net/editorias/saude/iniciativa-inedita-disponibiliza...
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